我在美国开诊所 第439节

　　“我女儿真的太可怜了……”西蒙斯夫人揉了揉红红的眼睛，说道。

　　“她发病的时候，不知道什么时候会来，有时候是一周两三次，有时一月三四次，每次短则三天，长则七天就会缓解。可是，这种病，真的太折磨人啦。”

　　“最关键的是毫无前兆，就好像未落地的靴子，随时会砸下来。”

　　西蒙斯先生介绍：“我女儿每次病情发作的时候，会痛到额头直冒冷汗，吃再多的止痛药都不管用，就好像，就好像……肚子里有个东西在翻绞，要将人的五脏六腑都绞碎的那种。”

　　这种感觉，自然是他女儿告诉她的。

　　面对这种怪病，西蒙斯一家自然带着女儿四处求医，也曾去过大医院，检查做了一大堆，可能的病症挨个排查了一遍，但始终不知道问题出在了哪里。

　　罕见病要是那么好诊治，就不叫罕见病了。

　　周乔对小潘蜜拉的遭遇深表同情，想了想，又询问：“除了腹痛，身体还有没有一些异常的状况？”

　　西蒙斯夫人沉吟片刻，补充道：“她最近几年，身体某些部位还会无缘无故肿起来。”

　　“具体是哪些部位呢？”周乔问道。

　　墨菲、丝黛芬妮、千叶奈奈子也都望过来。

　　西蒙斯夫人道：“每一次不一样，很奇怪的，有时候是手，有时候是嘴唇，有时候是脸，有时候是……胸，然后过敏、摔跤等等也都会莫名其妙地肿一大圈。”

　　“这是一个相当重要的信息！”周乔点头，随后，就让金姬真带西蒙斯一家人去休息区暂时休息，他要和鸢尾花天团的成员们，仔细探讨一下病情。

　　大家各抒己见，最终，锁定了其中一个方向，那就是遗传性血管性水肿。

　　这也是一种罕见病。

第390章 不幸中的幸运

　　遗传血管性水肿是一种罕见的常染色体显性遗传病，以发作性、自限性、局限性皮肤和黏膜非凹陷性水肿为特征。

　　该病发病不可预测，多数有家族史，可发生于任何年龄，通常在儿童期起病，青春期加重，常伴腹痛、恶心呕吐、皮肤肿胀，但因为这些症状并不具备特异性，所以常常被当做普通的胃肠炎和过敏来治疗。

　　这类病的患者，临床上主要有颜面部皮下水肿、呼吸道黏膜水肿、胃肠道黏膜水肿即腹痛等表现，最为致命的是上呼吸道黏膜水肿，也就是“喉头水肿”，其可迅速进展导致患者呼吸困难或窒息，危及生命。

　　虽然鸢尾花天团已经锁定了大致的方向，但该有的流程还是要走，要完善病程资料，排除其它疾病，进行生化、免疫、影像学、病理学等相关检查。

　　其中，CT结果值得一提，影像报告显示，小潘蜜拉右下腹部分小肠肠壁显厚，胃壁、回盲部、升结肠、结肠肝曲、及横结肠肠壁略厚，而血清补体也出现降低的情况。

　　也就是说，患者不仅手肿、嘴肿，现在连肠子也肿了，补体也不正常。基本上，八九不离十。

　　不过，为了进一步确诊，鸢尾花天团还给小潘蜜拉安排了C1抑制物和基因检测。

　　因为目前报道的遗传性血管性水肿患者中，90%会出现血清中C1酯酶抑制物降低的表现，因此，加一个C1抑制物，能很好地进行筛查。

　　如果结果是阴性，就说明，可能是其他型，因为这个病有三型，另外两型占比仅仅10%，相应的治疗手段也有区别。

　　结果出来，小潘蜜拉的C1抑制剂浓度为0.05g/L，低于正常值，在那90%之列，属于I型。而基因测序结果发现，其SERPING1上发生了c.1480C>T杂合突变，导致合成的相关蛋白质无法正确行使功能。

　　所有的数据综合起来，大家一讨论，最终就确诊为“遗传性血管性水肿I型”。

　　拨云见日之后，就开始对症治疗了。尽管这种罕见病目前没有根治的方法，但是，对症治疗能很好地控制住患者的病情，让患者尽快恢复到正常的学业或工作当去，做回正常人。

　　而且，早期识别、及时干预有助于降低疾病发作频率，降低疾病对患者日常生活的影响，有效预防致命性喉头水肿的发生。

　　简单地说，就是经过鸢尾花天团对症治疗后，虽然没有断根，但是，以前几乎月月都能发作的情况，现在可以管个一年半载平安。

　　而且随着治疗次数的增加，这个“正常”的时间还能更长。

　　这种药不需要做手术，千叶奈奈子帮忙甄选了一款药物，叫做拉那利尤单抗注射液，非常适合这个病症。

　　在鸢尾花天团的帮助下，很快，小潘蜜拉腹痛呕吐、水肿等症状就得到了缓解，西蒙斯夫妇带着她高高兴兴回家去了。

　　可以说，这是他们看病以来，遇到的最快的一次。

　　如果下次不幸再发作，继续来鸢尾花诊所复诊，由于之前已经确诊过，各种检查甚至都可以不用做了，直接对症治疗搞起，那就更加快和省钱了。

　　以前他们家在其他地方医治，折腾来折腾去，检查也没少做，苦头也没少吃啊。

　　……

　　得州，红杉树医院。

　　重症监护病房，21岁的得州女孩贝雅托莉丝·格雷斯正躺在病床上，气管插管，呼吸机辅助通气，边上还有血液透析设备。

　　病入膏肓。

　　也就半个月前，这个女孩还好端端的，然后就忽然病倒了，没有任何明显的诱因。

　　甚至，在“倒下”之前，仅仅是轻微的发热，以及阵发性咳嗽。

　　在家附近的诊所治疗后，病情进一步加重，诊所医生也未给出明确的诊断，就急匆匆将贝雅托莉丝·格雷斯转诊到了红杉树医院。

　　这家医院，已经成长为了当地最好的医院。之前有一家医院可以并驾齐驱的，现在拍马都赶不上了。那家医院又没有周乔这么厉害的老板。

　　到了红杉树医院后，女孩的病情进展很快，重度感染，呼吸衰竭，不得不从普通病房转至ICU。

　　在美国，ICU也是一样的贵。想要医得体面，对普通的家庭来说，不次于一座大山。

　　但是此时此刻，贝雅托莉丝的家人们没有心情顾及医药费的问题。那都是以后收到账单后的事情了。现在，想看看医生怎么说。

　　贝雅托莉丝的母亲非常揪心地问道：“医生，我女儿到底得的是什么病?你们能治得好吗？”

　　医生：“……”

　　一时之间沉默。

　　家属们更加着急了。

　　“医生，你倒是说话啊，到底是什么病啊？”贝雅托莉丝的父亲追问，怒气冲冲。

　　医生犹豫片刻，只好实话实说了：“其实……我们也不知道是什么病。”

　　“什么？”

　　“天呐，居然连是什么病都不知道，那还怎么治啊？”

　　“是啊，那不成瞎治疗了吗？”

　　“你们红杉树医院不是号称克里斯特米尔斯县最好的医院吗？”

　　“可怜的贝雅托莉丝小宝贝，你真是太可怜了。才刚刚过完21岁的生日啊。”

　　“要不，还是赶紧往休斯敦大医院转吧。”

　　贝雅托莉丝的家人们焦急得如热锅上的蚂蚁，七嘴八舌。

　　那名医生忽然眼睛一亮，连忙安抚，说道：“别急别急，贝雅托莉丝的病很奇怪，多半是罕见病，我们红杉树医院的二老板，是北美顶流名医，他刚刚开设了罕见病诊疗中心，我们可以请他过来会诊。”

　　“啊，那简直太好了。是那位年轻有为的周医生吗？我之前也听说过，你怎么不早说？”

　　医生：“我也是刚刚想到啊。”

　　“那赶紧快去请啊。”贝雅托莉丝的家人们催促道。

　　医生说道：“我马上去向主任汇报。”心说，我哪里有资格直接指使周医生啊。

　　他不得向主任汇报，主任再向院长汇报，然后再传达给周医生那里么。有的时候，还要额外向洛娅大老板汇报一下。

　　其他的一些小事，红杉树医院可以不汇报，但是，要动用周医生，就算是出于礼节，那也要请示一下洛娅大老板的。

　　很快，医生就回来分享好消息了，周医生已经开启远程医疗平台，召集了医院各科室的骨干，在进行远程会诊了。

　　贝雅托莉丝的家人们顿时大失所望。

　　因为，他们之前还以为说的是那个周医生立马从加州赶过来呢。

　　没想到，仅仅是远程会诊。

　　可不可靠啊？

　　会不会出现误诊？毕竟隔了这么远，光从视频和资料上诊断，跟本人当面，还是有很大区别的吧？

　　贝雅托莉丝的家人们纷纷质疑。

　　那名医生：“……”

　　“其实，远程指导，更加具有时效性，这么远，等到周医生有空赶过来，患者恐怕……放心吧，既然周医生过问，那一定没有问题的。周医生还从来没有诊断不出来的疾病。”

　　一番安抚之下，大家也只好耐心等待。

　　反正，已经开始会诊了，过几个小时，总该有结果了吧？

　　现在贝雅托莉丝在ICU，还能支撑个几天，不差这几个小时。另外就是，他们也担心，就算去了休斯敦，万一也是找不出病因，无法有效治疗呢？

　　而且去了休斯敦，医保不一定能用，据说休斯敦的大医院费用更加昂贵，到时候要倾家荡产啊。

　　鸢尾花诊所二楼会议室，天团成员们再次齐聚一堂，开启了大屏幕投影，和红杉树医院的团队们，进行紧急的多学科会诊。

　　红杉树医院的团队，是在一个更大的会议室，也是大屏幕，因为他们人数更多，足足三十多人。

　　周老板亲自会诊，大家都争取机会，想要过来参与。能学到一点是一点。

　　而且以后跟人说起来，我也是和周老板一起进行多学科会诊过，倍有面子。

　　患者是因为持续高热，体温最高达40.1℃，伴血小板减少，面部及腹部散在皮疹，全身水肿，因常规治疗无效，导致感染加重、呼吸衰竭，从而进入ICU。

　　周乔他们了解情况后，考虑到患者合并了肾功能衰竭和血小板减少，就指示红杉树医院团队，给患者进行自身免疫指标、血栓性微血管病相关等临床检查、肾穿刺活检病理，以及基因检测。

　　由于病情紧急，所以一切都是加急服务。当然，相应的费用也高昂。

　　红杉树医院虽然是洛娅为拉选票而修建，可是，也不做亏本买卖的。因为医疗的利润实在是太高了。

　　然后，当检测结果出来后，就立刻发送至周乔的邮箱。